Lo studio è stato portato avanti da un Consorzio di ricercatori internazionali
È stata scoperta una nuova malattia genetica da un Consorzio multicentrico di ricercatori internazionali coordinato dal British Columbia Children’s Hospital di Vancouver, di cui fa parte per l’Italia l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
Si presenta come una forte forma di allergia ma in realtà non lo è. L’individuazione della malattia e delle sue cause genetiche ha permesso di adottare nuove strategie terapeutiche per il trattamento della stessa.
Il Consorzio è nato dalla voglia di condividere pazienti con caratteristiche cliniche molto simili che sono associate allo stesso difetto genetico. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Journal of Experimental Medicine.
Attualmente i casi sono circa 20 in tutto il mondo. Lo studio multicentrico internazionale è riuscito a identificare mutazioni nel gene STAT6, che copre un ruolo fondamentale nel differenziamento di un tipo di cellule del sistema immunitario, i linfociti T, coinvolti principalmente nella risposta allergica.
di: Alice GEMMA
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